婴儿1个月发现患有先天性呆小症

一、婴儿1个月发现患有先天性呆小症

呆小症，又叫“甲状腺功能低下症”，患病原因是先天性甲状腺发育不全，患者有呆傻、矮小、发育不良等症状。

一旦发现患有呆小症，最好立即治疗。婴儿如果在出生3个月内接受治疗(服用适量的甲状腺片)，智能与生长发育一般不会因此受影响；如果在半岁时才开始用药，孩子生长发育也可逐渐恢复正常，智商可达70左右。但治疗效果明显降低；如果1岁以后才开始治疗，孩子体格发育一般能够纠正，智商则只可达到50左右；若3岁以后再进行治疗，孩子智力就难以达到同龄人的水平。

呆小症患者的甲状腺片治疗是终生的，用药量随年龄和体重的增加而增加。具体用药量必须在医生指导下，根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定，千万不要随意停药或擅自改变药量。

二、宝宝得了呆小症怎么办呀？

克汀病的治疗?? ??不论何种原因造成的甲状腺功能减低症都需要甲状腺素终生治疗以维持正常生理功能常用L-甲状腺素钠口服药源有困难者可口服(猪牛)甲状腺干粉片其缺点是药物中含有的T可能会使血清T浓度过高两种药物都应从小剂量开始每-周增加次剂量直至临床症状改善血清T和TSH正常即作为维持量使用???甲状腺素用量不足时患儿身高增长及骨骼生长迟缓用量过大则可引起烦躁多汗消瘦腹痛和腹泻等症状由于个体差异甚大因此在治疗开始后应每周随访次；在血清T和TSH正常后可改为每个月一次；服药-年后可减为每个月次随访过程中应观察血清TTSH变化和发育情况随时调整剂量一般在出生后-月即开始治疗者不致遗留神经系统损害因此治疗开始时间愈早愈好

三、先天性甲壮腺功能低下症是什么病

先天性甲状腺功能低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素的合成及分泌不足而引起的的。以往称为“克汀病”或叫“呆小病”。病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。⑵甲状腺素合成途中的酶缺陷。⑶妈妈在妊娠期应用抗甲状腺药物治疗，该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺功能低下。

患儿的临床表现出现早晚及程度轻重与他的甲状腺组织的多少有关。若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退时间延长超过一个月。这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。④身材矮小，四肢短而躯干相对较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。

本病的治疗关键是早期诊断为重要。家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片进行初次筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要中断治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。

四、我想知道孩子目前的情况是否符合病残儿的标准

病残儿医学鉴定诊断标准

一、 非遗传性疾病因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾病

(一) 呼吸系统疾病

1．支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

2．特发性肺含铁血黄素沉着症，经胸部X线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

3．严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4．鼻、咽、喉呼吸道严重畸形，严重影响生理功能，手术治疗不能矫正者。

5．严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

（二）消化系统疾病

1．先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤，经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常发育，不能成为正常劳动力者。

2．肝硬变，经临床和各种辅助检查证实，经过两年以上系统治疗，肝功能仍有严重障碍者。

（三）心血管系统疾病

1．非遗传性心血管畸形，如：严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等，有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实，不能手术或手术效果不佳者。

2．风湿性心脏病，有典型症状和体征，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

3．感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

4．原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5．其它心脏疾病，已出现心功能不全，经两年以上系统治疗未愈者。

（四）泌尿生殖系统疾病

1．严重泌尿生殖系统畸形及发育不全，影响生理功能，不能手术或手术后不能恢复功能者。

2．各种病因所致的慢性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。

3．肾病综合征，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4．肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

（五）血液系统疾病

1．再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。

2．各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

（六）结缔组织疾病

结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

（七）神经系统疾病

1．各种神经系统疾病造成的残疾，伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下，经智商测定，智商指数低于55分者。

2．脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实者。

3．大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪，有典型的症状和体征，经检查证实，不能成为正常劳动力者。

4．脑、脊髓血管畸形，有症状和体征，经辅助检查证实，不能手术或手术后效果不佳者。

5．继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史，经系统治疗无效，发作频繁，经脑电图及其它检查证实者。

（八）内分泌疾病

1．非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2．地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病，但再现率高，一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后，可考虑再生育。

（九）运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等，不能正常活动，严重影响生长发育，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正，不能成为正常劳动力者。

（十）后天性眼、耳疾病

1．各种后天性原因造成的盲（含单盲）、聋、哑者。

2．外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0．3，或一眼视力低于0．2，另一眼视力在0．5以下，生活难以自理者。

（十一）其它疾病

1．经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

2．各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

3．大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

（一）常染色体显性遗传病

1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

2．指导原则

（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50％)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

（二）常染色体隐性遗传病

l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等